Znane osoby z - Choroba tangierska. Jakie znane osoby mają Choroba tangierska?

Choroba tangierska, znana również jako lipoproteinowa niedobór apolipoproteiny A-I (APOA-I), jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje niedobór lub brak produkcji białka APOA-I. To białko jest niezbędne do transportu cholesterolu z tkanek do wątroby w celu jego rozkładu i wydalania. Choroba tangierska jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oba allele genu muszą być wadliwe, aby choroba się rozwinęła.

Pomimo tego, że Choroba tangierska jest rzadka, znane są przypadki u kilku osób. Jedną z najbardziej znanych osób z tą chorobą jest Amerykanka, która była badana w latach 60. XX wieku i przyczyniła się do odkrycia tej choroby. Jej nazwisko nie jest publicznie znane, ale jest znana jako "pacjentka T". Badania nad nią pomogły naukowcom zrozumieć mechanizmy choroby tangierskiej.

Innym znanym przypadkiem jest członek rodziny Amish, który był badany w latach 70. XX wieku. Jego nazwisko również nie jest publicznie znane, ale jego badania przyczyniły się do dalszego zrozumienia tej rzadkiej choroby.

W ostatnich latach pojawiły się również doniesienia o przypadkach Choroby tangierskiej u innych osób na całym świecie. Jednak ze względu na rzadkość tej choroby, informacje na temat tych osób są ograniczone i nie są publicznie dostępne.

Choroba tangierska charakteryzuje się obecnością niskiego poziomu cholesterolu HDL (dobrego cholesterolu) we krwi, co zwiększa ryzyko wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych. Osoby z tą chorobą mogą mieć również powiększone śledziony i wątrobę, a także żółtawe plamy na skórze, które są wynikiem gromadzenia się lipidów w tkankach.

Mimo że Choroba tangierska jest rzadka, badania nad nią przyczyniły się do lepszego zrozumienia metabolizmu cholesterolu i rozwoju chorób sercowo-naczyniowych. Dalsze badania nad tą chorobą mogą przyczynić się do opracowania skuteczniejszych terapii dla osób z niedoborem APOA-I.