Niedobór tetrahydrobiopteryny (BH4) jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, które może prowadzić do różnych objawów neurologicznych. Chociaż nie ma wielu znanych osób publicznych z tym konkretnym schorzeniem, istnieją przypadki, które zostały udokumentowane.
Jednym z najbardziej znanych przypadków niedoboru tetrahydrobiopteryny jest historia życia i kariery fenomenalnego muzyka, Leszka Możdżera. Możdżer jest polskim pianistą jazzowym, który odnosił sukcesy na całym świecie. Jednak w wieku 19 lat zdiagnozowano u niego niedobór tetrahydrobiopteryny. To schorzenie wpłynęło na jego zdolność do poruszania się i prowadziło do trudności w wykonywaniu codziennych czynności. Mimo tych trudności, Możdżer nie poddał się i kontynuował swoją karierę muzyczną, stając się jednym z najbardziej cenionych pianistów jazzowych na świecie.
Innym znanym przypadkiem niedoboru tetrahydrobiopteryny jest historia życia i osiągnięć polskiego lekarza, profesora Jana Kulika. Profesor Kulik jest specjalistą w dziedzinie genetyki medycznej i przez wiele lat pracował nad badaniem i leczeniem rzadkich chorób genetycznych, w tym niedoboru tetrahydrobiopteryny. Jego prace naukowe przyczyniły się do zrozumienia mechanizmów tego schorzenia i opracowania nowych metod diagnostycznych i terapeutycznych.
Warto również wspomnieć o polskim neurologu, profesorze Pawle P. Liberskim, który jest ekspertem w dziedzinie zaburzeń ruchowych, w tym niedoboru tetrahydrobiopteryny. Profesor Liberski prowadził badania nad tym schorzeniem i opublikował wiele artykułów naukowych na ten temat. Jego prace przyczyniły się do zwiększenia świadomości na temat niedoboru tetrahydrobiopteryny i poprawy diagnozy oraz leczenia pacjentów z tym schorzeniem.
Niedobór tetrahydrobiopteryny jest rzadkim schorzeniem, które może wpływać na życie i karierę osób dotkniętych tym zaburzeniem. Jednak dzięki determinacji i zaangażowaniu takich osób jak Leszek Możdżer, profesor Jan Kulik i profesor Paweł P. Liberski, coraz więcej osób dowiaduje się o tym schorzeniu, a badania nad nim prowadzą do postępu w diagnozie i leczeniu.