Zespół Waardenburga - Co to jest?

Zespół Waardenburga to rzadka genetyczna choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Choroba ta jest spowodowana mutacjami w genach związanych z pigmentacją skóry, włosów i oczu. Osoby z zespołem Waardenburga często mają charakterystyczne cechy, takie jak białe plamy w skórze, bielactwo, niebieskie lub różowe oczy oraz zmiany w kolorze włosów, takie jak białe pasma lub całkowity brak pigmentu. Mogą również występować wrodzone wady serca i wrodzone wady słuchu.

Choroba ta została nazwana na cześć holenderskiego lekarza Petrusa Johannesa Waardenburga, który jako pierwszy opisał jej objawy w 1951 roku. Zespół Waardenburga jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeśli jedno z rodziców ma tę chorobę, istnieje 50% szansa, że dziecko również je odziedziczy.

Chociaż zespół Waardenburga nie ma leczenia, można zarządzać jego objawami, takimi jak wady słuchu, za pomocą aparatów słuchowych. W przypadku innych objawów, takich jak zmiany w pigmentacji skóry i włosów, można stosować kosmetyki lub zabiegi medycyny estetycznej.