Não se sabe ainda o que causa a anencefalia. Provavelmente é desencadeada por uma combinação de fatores genéticos e ambientais (Sadler, 2005). Nós, contudo, sabemos que tomar Ácido Fólico pode prevenir a anencefalia. Alguns medicamentos (pílula, o ácido valpróico, antimetabolic drogas e outros) reduzir os níveis de Ácido Fólico, portanto, tomá-los aumenta o risco de dar à luz uma criança com anencefalia (Sadler, 2005).
Noventa e cinco por cento das crianças com anencefalia nascem em famílias com história de tubo neural defeito. Uma vez que um bebê com anencefalia nasce, o risco aumenta para 2% a 5% em gestações subseqüentes (Stumpf 1990)
Anormalidades cromossômicas, único mutações do gene, e teratogênicos causas são identificadas em menos de 10% dos bebês afetados (Holmes, de 1976)
(Fonte: http://www.anencephaly.info/e/faq.php#8 )