Como Síndrome de Angelman é diagnosticada?
Veja como Síndrome de Angelman é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Síndrome de Angelman
A Síndrome de Angelman é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, testes genéticos e avaliação do desenvolvimento da criança. O médico irá realizar um exame físico detalhado para identificar os sintomas característicos da síndrome, como atraso no desenvolvimento motor, dificuldades de fala e movimentos descoordenados.
Além disso, é realizado um teste genético para detectar alterações no gene UBE3A, que é responsável pela síndrome. Esse teste pode ser feito através de uma amostra de sangue ou saliva. É importante ressaltar que nem sempre as alterações genéticas são detectadas em todos os casos.
A avaliação do desenvolvimento da criança também é fundamental para o diagnóstico, pois a Síndrome de Angelman apresenta características específicas que podem ser observadas ao longo do tempo. O médico irá analisar o histórico médico da criança, realizar testes de habilidades motoras e cognitivas, além de avaliar o comportamento e a interação social.
É importante buscar um médico especializado para obter um diagnóstico preciso e iniciar o tratamento adequado.
Publicado 08/05/2017 por Rosane Rafa 1000
Publicado 13/09/2017 por Natália 1000
Exames de sangue em que a criança/adulto afetados, além de ambos os pais. Essas amostras são então testados geneticamente para a prova de inativação ou mutação do gene UBE3A no maternal 15 de Cromossomo. Isso pode ser causado por uma translocação, mutação ou defeito no maternal cópia do DNA que controla a comutação do gene UBE3A e o filho terá Síndrome de Angelman
No caso de uma criança apresentando uma exclusão de determinados genes paternos 15 Cromossomo ou um 2º cópia do cromossoma 15 de mãe e ninguém de pai, o filho vai ter Prader Wili síndrome de
Estas condições geralmente não são herdadas, mas ocorrem de forma aleatória. Estes diagnóstico positivo são raros.
Site útil para se referir a para obter informações gerais: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome
Uma vez diagnosticada, a intervenção precoce é recomendada. Falar com um conselheiro genético que pode responder a quaisquer perguntas que você possa ter. Contratar um neurologista especializado na área da Síndrome de Angelman. Busca no curso de aconselhamento e avaliação pelo podólogo, VT, fisioterapeuta, pediatra com conhecimento de fundo COMO, fonoaudiólogo conhecimento em comunicação assessores, bem como terapias para aumentar o tônus e a força oral/músculos da garganta para ajudar a iniciar a fala e a fortalecer os músculos associados com sucção, mastigação e deglutição. Especialista do sono e psicólogo especializado em modulação de terapias para hiperatividade e diversional terapias podem ser de grande ajuda
Publicado 25/07/2017 por Bronwyn 650
