O que é Displasia Cleidocraniana?

Descrição da Displasia Cleidocraniana. Descubra o que é Displasia Cleidocraniana e aprenda mais sobre a doença.

A Displasia Cleidocraniana é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e dentes. É causada por mutações no gene RUNX2, responsável pela formação e crescimento dessas estruturas. Os principais sintomas incluem atraso na erupção dos dentes permanentes, ausência total ou parcial das clavículas, crânio alongado e mandíbula proeminente.

Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar outras características como altura baixa, dedos curtos e largos, articulações hipermóveis e dificuldade na fala. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, radiografias e análise genética.

Não há cura para a Displasia Cleidocraniana, mas o tratamento visa melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir a utilização de próteses dentárias, cirurgias para correção de deformidades ósseas e acompanhamento odontológico regular.

É importante que os pacientes com Displasia Cleidocraniana recebam um acompanhamento médico multidisciplinar, envolvendo dentistas, ortopedistas e geneticistas, para um manejo adequado da doença e prevenção de complicações.

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A DCC (Displasia Cleidocraniana) é uma síndrome que afeta 1:1.000.000, causada por uma alteração no gene CBFA1, o qual regula a diferenciação osteoblástica e a formação óssea apropriada. Essa patologia atinge diversos ossos e articulações do corpo, podendo causar na maioria dos casos deformações no desenvolvimento da clavícula, dos ossos do crânio, nos dentes e em diversos outros ossos.

Publicado 07/07/2023 por Valquiria 3070