Os principais sintomas são:
- Atrasos no crescimento dos dentes;
- Dentes inclusos (que não nascem);
- Dentes supranumerários;
- Má formação das clavículas (podem ser menores e ou ausentes);
- Ombros estritos e ou inclinados;
- Atraso no fechamento das fontanelas;
- Alteração na profundidade do palato duro (céu da boca);
- Queixo, testa e nariz proeminentes;
- Possível má formação nas falanges (curtas);
- Possível má formação nos ossículos da audição;
- Possível má formação nos forames;
- Possível má formação na coluna (escoliose);
- Outras causas ainda a serem estudadas.