A desproporção congênita de fibras, também conhecida como hipotonia congênita, é uma condição caracterizada pela falta de equilíbrio entre os diferentes tipos de fibras musculares no corpo. Isso resulta em uma fraqueza muscular geral, dificuldade de movimento e baixo tônus muscular desde o nascimento.
Essa condição pode afetar várias partes do corpo, incluindo os músculos esqueléticos, o sistema respiratório e o sistema cardiovascular. Os sintomas podem variar de leve a grave, dependendo do grau de desproporção das fibras musculares.
Embora a causa exata dessa condição ainda seja desconhecida, acredita-se que fatores genéticos e ambientais possam desempenhar um papel importante no seu desenvolvimento. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, testes genéticos e avaliação do desenvolvimento motor.
O tratamento da desproporção congênita de fibras é baseado na gestão dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir terapia física, ocupacional e respiratória, além de medicamentos para controlar os sintomas. O acompanhamento médico regular é essencial para monitorar o progresso e ajustar o plano de tratamento conforme necessário.