O Síndrome de Cowden é uma doença genética rara que é hereditária. Ela é causada por mutações no gene PTEN, que é responsável por regular o crescimento e a divisão celular. Essas mutações podem ser transmitidas de geração em geração dentro de uma família.
As pessoas com essa síndrome têm um risco aumentado de desenvolver vários tipos de câncer, incluindo câncer de mama, tireoide e endométrio. Além disso, elas também podem apresentar crescimentos anormais na pele e nos tecidos, bem como problemas de tireoide, intestino e cérebro.
É importante ressaltar que nem todas as pessoas com mutações no gene PTEN desenvolverão a síndrome de Cowden, mas aqueles que têm um histórico familiar da doença têm um risco maior de herdar as mutações e desenvolvê-la.