Quais são as causas de Cistinose?

A Cistinose é uma doença genética rara que afeta o metabolismo da cistina, um aminoácido encontrado em todo o corpo. A causa da Cistinose é uma mutação no gene CTNS, que é responsável pela produção de uma proteína chamada cistinosina. Essa proteína é responsável por transportar a cistina para fora das células.

Quando há uma mutação nesse gene, a cistina se acumula dentro das células, formando cristais que danificam os órgãos e tecidos do corpo. A Cistinose é uma doença autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem transmitir o gene mutado para que a doença se desenvolva.

Embora a causa exata da mutação genética ainda não seja completamente compreendida, estudos sugerem que fatores genéticos e ambientais podem desempenhar um papel no desenvolvimento da Cistinose. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados por essa condição.