A Lipodistrofia Parcial Familiar é diagnosticada através de uma combinação de exames clínicos, histórico médico e testes genéticos. O médico irá realizar uma avaliação física detalhada, observando a distribuição anormal de gordura no corpo, como a perda de gordura nas pernas, braços e nádegas, e o acúmulo de gordura na região abdominal.
Além disso, o histórico médico do paciente e de sua família é importante para identificar se há casos de lipodistrofia na família. Testes genéticos podem ser realizados para confirmar o diagnóstico, identificando mutações nos genes associados à lipodistrofia parcial familiar, como o gene LMNA ou PPARG.
É fundamental buscar um médico especialista em doenças metabólicas ou endocrinologia para realizar o diagnóstico correto e indicar o tratamento adequado para a lipodistrofia parcial familiar.