GSD 3a é genética. Ela é herdada através de genes recessivos de ambos os pais. Ambos os genes devem ser do tipo 3a para a pessoa ter a doença. Ambos os pais devem ser portadores do gene ou de ter a doença. Se ambos os pais forem portadores, existe 1 em 4 chances de a criança ter. Se um dos pais tem a doença há 50℅ chance de a criança ter com ele e se ambos os pais têm a doença, a criança terá.
Descobrimos a Glicogenose quando eu tinha 1 ano e 3 meses. (Dra. Gabriela). O começo foi muito difícil, eu tinha muitas internações, meus pais e minha pediatra Dra. Rosana sempre estiveram comigo, me dando muito amor e carinho. Hoje eu tenho 9 an...
Quando o Gabriel fez 4 meses, ele apresentou certa dificuldade de respirar... começou a ficar ofegante.
O levamos à pediatra e nada foi identificado, no pronto socorro também nada foi encontrado de errado.
Este quadro foi piorando e a primeira i...
glicogenose tipo Ia, acompanhada pela equipa das Metabólicas do Hospital Santa Maria.
Nunca necessitou de sonda gástrica para se alimentar
Mantém dieta aos leites de vaca e derivados assim como açúcar.
Leites e derivados de soja e amido de mi...
Logo assim que nasci minha mãe me levou ao médico que assistia minha irmã ,que na época tinha 4 anos e que também tinha Glicogenose, para fazer os exames e confirmar ou descartar a doença.
Tive mais sorte que ela para fazer um tratamento corre...
Sou médica e mãe de 2 filhos portadores de Glicogenose tipo 1b ( mulher de 27anos e adolescente 14 anos)
Atualmente paciente mais velho com esta doença tem aproximadamente 45 anos
A doença rara chegou na minha vida como o desconhecido , mesmo c...
Agora você pode adicionar os seus sintomas diseasemaps e encontrar as suas "almas gêmeas" de sintomas. "Almas gêmeas" de sintomas sãos as pessoas com as quais compartilha mais sintomas
Adicione seus sintomas e descubra no mapa outras pessoas que passam por algo semelhante