A hipocondroplasia é uma doença genética rara que afeta o crescimento ósseo. É causada por uma mutação no gene FGFR3, que é responsável pela regulação do crescimento dos ossos. Essa mutação leva a uma produção anormal da proteína FGFR3, resultando em um crescimento ósseo anormalmente lento.
As causas específicas da mutação genética que leva à hipocondroplasia ainda não são completamente compreendidas. No entanto, sabe-se que a condição pode ser herdada de um dos pais ou ocorrer devido a uma mutação espontânea no gene FGFR3 durante o desenvolvimento fetal.
Embora a hipocondroplasia seja uma condição genética, não há fatores de risco conhecidos ou medidas preventivas específicas. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para o manejo da doença e o tratamento dos sintomas.