Síndrome de Isaac é hereditária?

O Síndrome de Isaac, também conhecida como hipertermia maligna, é uma doença genética rara que afeta o sistema muscular. Ela é causada por uma mutação no gene RYR1, que é transmitido de forma autossômica dominante. Isso significa que um dos pais afetados tem 50% de chance de transmitir a doença para cada filho.

Portanto, sim, o Síndrome de Isaac é hereditária. Se um dos pais possui a mutação no gene RYR1, existe uma probabilidade de 50% de que cada filho herde a doença. É importante ressaltar que nem todas as pessoas que herdam a mutação desenvolvem os sintomas da síndrome, mas podem ser portadoras e transmitir a condição para as gerações futuras.

É fundamental buscar aconselhamento genético para entender melhor os riscos e opções de prevenção ou tratamento para indivíduos afetados ou com histórico familiar da Síndrome de Isaac.