A Síndrome de Johanson-Blizzard é uma condição genética rara que afeta várias partes do corpo. Os sintomas mais graves dessa síndrome incluem malformações craniofaciais, como a ausência de nariz ou narinas estreitas, lábio leporino e fenda palatina. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, baixa estatura, problemas de audição e visão, além de anormalidades no sistema digestivo, como má absorção de nutrientes, diarreia crônica e falta de crescimento adequado. Esses sintomas podem variar em gravidade de pessoa para pessoa. É importante ressaltar que o diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados pela Síndrome de Johanson-Blizzard.