11
Síndrome de Klippel-Feil é hereditária?
Veja aqui se Síndrome de Klippel-Feil pode ser hereditária. Você tem algum componente genético? Algum membro da sua família tem Síndrome de Klippel-Feil ou pode estar predisposto a desenvolver a condição?
Existem indícios de que sim, mas até onde sei nada ainda comprovado
Publicado 31/10/2020 por Sara 2400
Translated from Inglês
Improve translation
Quando síndrome de Klippel-Feil Síndrome é causada por mutações no GDF6 ou GDF3 genes, é herdada de forma autossômica dominar padrão, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o transtorno.
Quando causada por mutações no MEOX1 gene da síndrome de Klippel-Feil Síndrome é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula apresentam mutações. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva cada carregam uma cópia do gene mutado, mas eles normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.
Como um recurso de outra doença, a síndrome de Klippel-Feil Síndrome é herdada em qualquer que seja o padrão de outro transtorno segue.
Quando causada por mutações no MEOX1 gene da síndrome de Klippel-Feil Síndrome é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula apresentam mutações. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva cada carregam uma cópia do gene mutado, mas eles normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.
Como um recurso de outra doença, a síndrome de Klippel-Feil Síndrome é herdada em qualquer que seja o padrão de outro transtorno segue.
Publicado 13/11/2017 por Tiffany 1100
