11
Síndrome de Klippel-Feil é hereditária?
Veja aqui se Síndrome de Klippel-Feil pode ser hereditária. Você tem algum componente genético? Algum membro da sua família tem Síndrome de Klippel-Feil ou pode estar predisposto a desenvolver a condição?
O Síndrome de Klippel-Feil é uma condição rara que afeta o desenvolvimento dos ossos da coluna vertebral. Embora a causa exata seja desconhecida, acredita-se que a síndrome possa ter uma base genética. Estudos sugerem que certas mutações genéticas podem estar envolvidas no desenvolvimento dessa condição. No entanto, não há um padrão claro de herança genética para o Síndrome de Klippel-Feil, o que significa que não segue um padrão de transmissão específico de pais para filhos. Isso indica que fatores ambientais e outros fatores genéticos podem desempenhar um papel importante no desenvolvimento da síndrome. É importante consultar um médico especialista para obter informações mais detalhadas sobre a hereditariedade dessa condição.
Existem indícios de que sim, mas até onde sei nada ainda comprovado
Publicado 31/10/2020 por Sara 2400
Translated from Inglês
Improve translation
Quando síndrome de Klippel-Feil Síndrome é causada por mutações no GDF6 ou GDF3 genes, é herdada de forma autossômica dominar padrão, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o transtorno.
Quando causada por mutações no MEOX1 gene da síndrome de Klippel-Feil Síndrome é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula apresentam mutações. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva cada carregam uma cópia do gene mutado, mas eles normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.
Como um recurso de outra doença, a síndrome de Klippel-Feil Síndrome é herdada em qualquer que seja o padrão de outro transtorno segue.
Quando causada por mutações no MEOX1 gene da síndrome de Klippel-Feil Síndrome é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula apresentam mutações. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva cada carregam uma cópia do gene mutado, mas eles normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.
Como um recurso de outra doença, a síndrome de Klippel-Feil Síndrome é herdada em qualquer que seja o padrão de outro transtorno segue.
Publicado 13/11/2017 por Tiffany 1100
