O que é Síndrome de Loeys Dietz?
Descrição da Síndrome de Loeys Dietz. Descubra o que é Síndrome de Loeys Dietz e aprenda mais sobre a doença.
A Síndrome de Loeys-Dietz é uma doença genética rara que afeta o tecido conjuntivo do corpo humano. Ela foi descoberta em 2005 pelos médicos Bart Loeys e Harry Dietz. Essa síndrome é caracterizada por anormalidades nos vasos sanguíneos, coração, ossos e outros tecidos. Os sintomas podem variar, mas geralmente incluem aneurismas arteriais, fendas no palato, articulações hiperflexíveis e características faciais distintas.
Essa síndrome é causada por mutações em genes específicos, como TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 e TGFB2. Esses genes estão envolvidos na regulação do fator de crescimento transformador beta (TGF-β), que desempenha um papel importante no desenvolvimento e manutenção dos tecidos do corpo.
O diagnóstico da Síndrome de Loeys-Dietz é feito por meio de exames clínicos, testes genéticos e avaliação dos sintomas. O tratamento visa controlar os sintomas e prevenir complicações, como a ruptura de aneurismas. É importante que os pacientes recebam acompanhamento médico regular e cuidados especializados para gerenciar essa condição complexa.
