A Síndrome unha-patela, também conhecida como síndrome de Turner-Kieser, é uma doença genética rara que afeta principalmente as unhas e as articulações dos joelhos. A causa dessa síndrome é uma mutação no gene LMX1B, que é responsável pelo desenvolvimento adequado dessas estruturas.
As principais características da síndrome unha-patela incluem unhas anormais, como unhas pequenas, ausência de unhas ou unhas malformadas, e problemas nas articulações dos joelhos, como luxações recorrentes e dor crônica. Além disso, alguns indivíduos afetados podem apresentar anormalidades nos rins, nos olhos e no sistema urinário.
Embora a síndrome unha-patela seja uma condição genética, ela pode ser transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que um dos pais afetados tem 50% de chance de transmitir a doença para seus filhos. O diagnóstico é feito por meio de exames clínicos, radiografias e testes genéticos.
O tratamento da síndrome unha-patela é focado no alívio dos sintomas e no manejo das complicações. Isso pode incluir o uso de órteses para os joelhos, fisioterapia, medicamentos para controle da dor e, em casos mais graves, cirurgias corretivas.