É um raro defeito congênito acontece por acaso. Uma hipótese é que o cordão umbilical fica enrolado em volta do bebê quando ainda no útero, o que reduz o fluxo de sangue a certas regiões do corpo.
Apesar de, em alguns casos, tem sido associada a um padrão de herança autossômico nas famílias. Ainda há muita pesquisa que precisa acontecer para realmente entender as causas da Síndrome de Poland.