Qual é a prevalência da Progéria?
Quantas pessoas são afetadas por Progéria? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A Progéria é uma doença genética rara que afeta cerca de 1 em cada 20 milhões de nascimentos em todo o mundo. Ela é caracterizada pelo envelhecimento acelerado em crianças, resultando em uma expectativa de vida média de apenas 14 anos. Os sintomas geralmente começam a aparecer nos primeiros meses de vida, incluindo crescimento lento, perda de cabelo, pele enrugada, rigidez articular e problemas cardíacos.
Embora a Progéria seja uma condição extremamente rara, estudos sugerem que pode haver uma subnotificação de casos devido à dificuldade de diagnóstico. A doença é causada por uma mutação genética no gene LMNA, que afeta a produção de uma proteína chamada laminina A. Essa mutação resulta em danos às células e tecidos, levando ao envelhecimento prematuro.
Atualmente, não há cura para a Progéria, mas existem tratamentos paliativos disponíveis para ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. A pesquisa científica continua em busca de terapias mais eficazes e potenciais curas para essa condição devastadora.
