Quais são as causas de Acidemia Propiônica?

A Acidemia Propiônica é uma doença metabólica hereditária rara que resulta da deficiência da enzima propionil-CoA carboxilase. Essa enzima é responsável por converter o ácido propiônico em metilmalonil-CoA, que é um intermediário importante no metabolismo dos aminoácidos e ácidos graxos de cadeia ímpar.

As causas da Acidemia Propiônica são genéticas, sendo transmitida de forma autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste em seus filhos. A mutação genética afeta a produção ou a função da enzima propionil-CoA carboxilase, resultando no acúmulo de ácido propiônico no organismo.

Os sintomas da Acidemia Propiônica podem variar, mas geralmente incluem vômitos, falta de apetite, fraqueza, letargia, convulsões e atraso no desenvolvimento. O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue e urina que detectam níveis elevados de ácido propiônico.

O tratamento da Acidemia Propiônica envolve uma dieta restrita em proteínas e suplementação de vitaminas e minerais. Em casos graves, pode ser necessário o uso de medicamentos para controlar os sintomas e prevenir complicações.