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Quais são as causas de Retinite pigmentosa?
Veja algumas causas da Retinite pigmentosa segundo pessoas que têm experiência com Retinite pigmentosa
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RP pode ser: (1) Não-sindrómica, isto é, não ocorre sozinho, sem outros achados clínicos, (2) Sindrômico, com outros neurosensory transtornos, anormalidades do desenvolvimento, ou complexo de achados clínicos, ou (3) Secundária a outras doenças sistêmicas.
RP combinado com surdez (congênita ou progressivo) é chamado de síndrome de Usher.
A síndrome de Alport é associado com RP e um anormal glomerular-membrana basal, levando síndrome nefrótica e doenças hereditárias ligadas ao X dominante.
RP combinado com oftalmoplegia, disfagia, ataxia e defeitos de condução cardíaca é visto no DNA mitocondrial de transtorno de Kearns-Sayre síndrome (também conhecido como Ragged Red Fibra de Miopatia)
RP combinado com o atraso, neuropatia periférica, acanthotic (cravado) Hemácias, ataxia, esteatorréia, é a ausência de VLDL é visto na abetalipoproteinemia.
RP é visto clinicamente em associação com várias outras doenças genéticas raras (incluindo a distrofia muscular crônica e doença granulomatosa) como parte de McLeod síndrome. Este é um X-recessiva ligada ao fenótipo caracterizado por uma completa ausência de XK proteínas de superfície celular, e, portanto, marcadamente reduzida expressão de todos os Kell células vermelhas do sangue antígenos. Para fins de transfusão de esses pacientes são considerados totalmente incompatível com todas normal e K0/K0 doadores.
RP associados com hipogonadismo, e atraso de desenvolvimento, com um padrão de herança autossômico recessivo é visto com Bardet-Biedl, síndrome de.
Outras condições incluem neurosífilis, toxoplasmose e doença de Refsum.
RP combinado com surdez (congênita ou progressivo) é chamado de síndrome de Usher.
A síndrome de Alport é associado com RP e um anormal glomerular-membrana basal, levando síndrome nefrótica e doenças hereditárias ligadas ao X dominante.
RP combinado com oftalmoplegia, disfagia, ataxia e defeitos de condução cardíaca é visto no DNA mitocondrial de transtorno de Kearns-Sayre síndrome (também conhecido como Ragged Red Fibra de Miopatia)
RP combinado com o atraso, neuropatia periférica, acanthotic (cravado) Hemácias, ataxia, esteatorréia, é a ausência de VLDL é visto na abetalipoproteinemia.
RP é visto clinicamente em associação com várias outras doenças genéticas raras (incluindo a distrofia muscular crônica e doença granulomatosa) como parte de McLeod síndrome. Este é um X-recessiva ligada ao fenótipo caracterizado por uma completa ausência de XK proteínas de superfície celular, e, portanto, marcadamente reduzida expressão de todos os Kell células vermelhas do sangue antígenos. Para fins de transfusão de esses pacientes são considerados totalmente incompatível com todas normal e K0/K0 doadores.
RP associados com hipogonadismo, e atraso de desenvolvimento, com um padrão de herança autossômico recessivo é visto com Bardet-Biedl, síndrome de.
Outras condições incluem neurosífilis, toxoplasmose e doença de Refsum.
Publicado 24/07/2017 por Filip 2150
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Retinite pigmentosa (RP) é um grupo de raros, distúrbios genéticos que envolvem a degradação e a perda de células da retina—que é o tecido sensível à luz que reveste a parte posterior do olho. Os sintomas mais comuns incluem a dificuldade de enxergar à noite e uma perda de lado (periférico) visão.
RP é uma doença hereditária que resulta de alterações prejudiciais em qualquer uma das mais de 50 genes. Estes genes carregam as instruções para a produção de proteínas, que são necessários em células na retina, chamado de fotorreceptores.
RP é uma doença hereditária que resulta de alterações prejudiciais em qualquer uma das mais de 50 genes. Estes genes carregam as instruções para a produção de proteínas, que são necessários em células na retina, chamado de fotorreceptores.
Publicado 08/09/2017 por Macayla 1900
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Má alguns genes da hereditariedade
Publicado 14/09/2017 por Tom 1200
