A Síndrome de Saethre-Chotzen é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento craniofacial. As causas dessa síndrome estão relacionadas a mutações no gene TWIST1, que é responsável pela regulação do crescimento e desenvolvimento dos ossos do crânio e da face.
Essas mutações podem ocorrer de forma espontânea ou serem hereditárias, sendo transmitidas de pais para filhos. A síndrome apresenta características como craniossinostose, que é o fechamento prematuro das suturas cranianas, resultando em deformidades no crânio e na face.
Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar assimetria facial, baixa estatura, problemas de audição, dificuldades de aprendizagem e alterações nos dedos das mãos e dos pés.
O diagnóstico da Síndrome de Saethre-Chotzen é feito por meio de exames clínicos, radiografias e análise genética. O tratamento envolve cirurgias corretivas para as deformidades craniofaciais, acompanhamento multidisciplinar e terapias específicas para as necessidades individuais de cada paciente.