A Doença de Sandhoff é uma doença genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso central. É uma forma grave de doença de depósito lisossômico, que ocorre devido a uma deficiência da enzima beta-hexosaminidase. Essa enzima é responsável por quebrar certos lipídios no cérebro.
Os sintomas da Doença de Sandhoff geralmente começam na infância e incluem perda progressiva de habilidades motoras e mentais, convulsões, problemas de visão e audição, além de distúrbios respiratórios. Infelizmente, não há cura para essa doença e o tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.
É importante buscar aconselhamento genético se houver histórico familiar da doença. O diagnóstico precoce é fundamental para um melhor manejo da doença e para fornecer suporte adequado ao paciente e à família.