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Como Síndrome de Sotos é diagnosticada?
Veja como Síndrome de Sotos é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Síndrome de Sotos
A Síndrome de Sotos é diagnosticada através de uma combinação de exames clínicos, avaliação do desenvolvimento físico e cognitivo da criança, além de testes genéticos. O médico irá realizar uma análise detalhada do histórico médico da família e do paciente, buscando identificar características físicas típicas da síndrome, como o crescimento acelerado durante a infância, cabeça grande, mandíbula proeminente, entre outros. Além disso, serão realizados exames de imagem, como ressonância magnética, para avaliar possíveis anomalias cerebrais. Os testes genéticos são fundamentais para confirmar o diagnóstico, sendo o mais comum a análise do gene NSD1, responsável pela maioria dos casos de Síndrome de Sotos. É importante ressaltar que o diagnóstico deve ser feito por um médico especialista, como um geneticista ou pediatra com experiência na área.
Através de características físicas e clínicas típicas e exames genéticos para comprovação de mutação ou deleção nos genes relacionados.
Publicado 25/04/2019 por Associação de Pais e Amigos da Síndrome de Sotos no Brasil - APASSB
