A Síndrome de Stickler é uma doença genética rara que afeta principalmente os olhos, o rosto, as articulações e a audição. É causada por mutações nos genes responsáveis pela produção de colágeno, uma proteína essencial para a estrutura e função dos tecidos do corpo.
Os sintomas da síndrome podem variar, mas geralmente incluem problemas de visão, como miopia e descolamento da retina, características faciais distintas, como palato alto e mandíbula pequena, e problemas nas articulações, como a osteoartrite precoce.
O diagnóstico da síndrome é feito com base nos sintomas clínicos, exames de imagem e testes genéticos. Embora não haja cura para a síndrome de Stickler, o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso pode incluir o uso de óculos ou lentes de contato para corrigir problemas de visão, cirurgias para reparar o descolamento da retina e terapias para o manejo da dor nas articulações.
É importante que os pacientes com síndrome de Stickler recebam acompanhamento médico regular para monitorar e tratar quaisquer complicações que possam surgir.