O que é STXBP1?

STXBP1 é uma sigla que representa o gene Syntaxin Binding Protein 1, também conhecido como Munc18-1. Esse gene está localizado no cromossomo X humano e é responsável pela produção de uma proteína essencial para a função normal do cérebro.

A proteína STXBP1 desempenha um papel crucial na regulação da liberação de neurotransmissores, que são substâncias químicas responsáveis pela comunicação entre os neurônios. Ela atua como um regulador chave na fusão das vesículas sinápticas com a membrana neuronal, permitindo a liberação dos neurotransmissores na fenda sináptica.

Mutações no gene STXBP1 estão associadas a uma condição genética rara chamada Síndrome de STXBP1. Essa síndrome é caracterizada por atraso no desenvolvimento, epilepsia de difícil controle, problemas de sono, distúrbios do movimento e deficiência intelectual.

O estudo do gene STXBP1 e suas variantes é de extrema importância para compreender melhor os mecanismos envolvidos nas doenças neurológicas e desenvolver estratégias terapêuticas mais eficazes.