O diagnóstico do Nanismo Tanatofórico é feito por meio de uma avaliação clínica detalhada, que inclui a análise das características físicas do indivíduo, como a presença de membros curtos e desproporcionais, crânio em formato de "trépano" e face característica.
Além disso, exames de imagem, como radiografias ósseas, podem ser realizados para confirmar o diagnóstico. Esses exames permitem identificar alterações nos ossos, como encurtamento dos membros, deformidades ósseas e estreitamento do canal vertebral.
É importante ressaltar que o diagnóstico do Nanismo Tanatofórico deve ser feito por um médico especialista em genética ou ortopedia, que irá considerar os sinais clínicos, exames complementares e histórico familiar do paciente.