4
Как диагностируется Синдром Ангельмана?
Вы можете прочесть, как диагностируется Синдром Ангельмана. К каким специалистам необходимо обратиться, какое обследование нужно пройти, а также другую полезную информацию о диагностике Синдром Ангельмана
В переводе с португальский
Улучшение перевода
Тест для Синдром Ангельмана, где был обнаружен подозреваемый в оценке с экспертом, или быть врач невролог. Также имеют генетические тесты, чтобы быть сделаны.
Опубликовано 08 мая 2017 г. кем Rosane Rafa 1000
В переводе с английский
Улучшение перевода
Диагностика синдрома Ангельмана является чрезвычайно сложным и должно быть сделано в специализированной лаборатории для генетического тестирования
Анализы крови на пострадавших плюс обоих родителей ребенок/взрослый. Затем эти образцы генетически тестируются на доказательство инактивации или мутации гена UBE3A на материнской хромосомы 15. Это может быть вызвано транслокации, мутации или дефект в материнской копии ДНК, которая управляет переключением на гена UBE3A и ребенок будет иметь Синдром Ангельмана
В случае ребенка экспонируется удаления определенных генов на отцовской хромосомы 15 или 2 копии хромосомы 15 от матери и ни от отца ребенка будет иметь Синдром Prader Wili
Эти условия обычно не наследуются, но происходят случайно. Эти положительный диагноз редки.
Полезный сайт для общего сведения: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome однажды диагноз, рекомендуется раннее вмешательство. Поговорите с генетические советник, который может ответить на любые возникшие у вас вопросы. Заниматься невролог, специализирующийся в области Синдром Ангельмана. Искать текущие консультации и оценки, ортопед, OT, физиотерапевт, педиатр с фоном знаний в AS, логопед сведущих в связи помощников, а также процедуры для повышения тонуса и силы в полости/горло мышц помочь инициировать речи и укрепить мышцы, связанные с сосания, жевания и глотания. Большую помощь может быть специалист сна и психолог, специализирующийся в модуляции лечения гиперактивности и diversional терапии
Анализы крови на пострадавших плюс обоих родителей ребенок/взрослый. Затем эти образцы генетически тестируются на доказательство инактивации или мутации гена UBE3A на материнской хромосомы 15. Это может быть вызвано транслокации, мутации или дефект в материнской копии ДНК, которая управляет переключением на гена UBE3A и ребенок будет иметь Синдром Ангельмана
В случае ребенка экспонируется удаления определенных генов на отцовской хромосомы 15 или 2 копии хромосомы 15 от матери и ни от отца ребенка будет иметь Синдром Prader Wili
Эти условия обычно не наследуются, но происходят случайно. Эти положительный диагноз редки.
Полезный сайт для общего сведения: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome однажды диагноз, рекомендуется раннее вмешательство. Поговорите с генетические советник, который может ответить на любые возникшие у вас вопросы. Заниматься невролог, специализирующийся в области Синдром Ангельмана. Искать текущие консультации и оценки, ортопед, OT, физиотерапевт, педиатр с фоном знаний в AS, логопед сведущих в связи помощников, а также процедуры для повышения тонуса и силы в полости/горло мышц помочь инициировать речи и укрепить мышцы, связанные с сосания, жевания и глотания. Большую помощь может быть специалист сна и психолог, специализирующийся в модуляции лечения гиперактивности и diversional терапии
Опубликовано 25 июля 2017 г. кем Bronwyn 650
В переводе с португальский
Улучшение перевода
Крови, генетики
Опубликовано 13 сент. 2017 г. кем Natália 1000
