Синдром Криглера-Найяра 2 тип

---

Мой сын Саша родился 17.12.2015 года на 42 неделе, экстренное кесарево сечение так как застрял в родовых путях, обвитие пуповины. Но тем не менее родился здоровенький крепкий малыш, вес 4400.Сашенька очень долгожданный и единственный ребенок. То, что он родился крупный наверно и спасло потом. На 3й день появилась желтушка, билирубин 250 мкмоль/л и продержалась 5 дней. Его светили лампами круглосуточно, билирубин снизился до 165 мкмоль/л и нас благополучно выписали домой. Мы прожили дома 3 недели, были новогодние праздники и врач к нам не приходила, была только 1 раз до Нового года, сказав что это нормально, мы так и жили. А оказалось что ребенок все эти 3 недели желтел и желтел, билирубин рос катастрофически. 10 января Саше стало совсем плохо, он перестал сосать, поднялась температура и 11 января мы попали в реанимацию в Детскую клиническую больницу № 3 (инфекционная)г.Новосибирска. Анализ показал 610 мкмоль/л, за счет непрямой фракции (606 мкмоль/л), а это ядерная желтуха, поражение ядер головного мозга, билирубиновая энцефалопатия, средней степени тяжести, врачи спасали его неделю и когда его состояние стало стабильным , нас положили в отделение патологии новорожденных, где мы пролежали 3 месяца. Лечили сначала физиологическую желтуху стандартными методами, капельницы глюкозы и светили лампой, фенобарбитал. Это были самые ужасные месяцы жизни. Малыш терпел ежедневные капельницы, катетер держался максимум 2 дня и снова кололи, светить лампой приходилось постоянно, он очень плохо спал из-за этого. Когда прошел месяц пребывания в больнице, а Сашино состояние не изменилось, врачи заподозрили синдром Криглера-Найяра. Мы не могли поверить, что такое редкое генетическое заболевание могло быть, так как никто из нас не болел никогда желтухой. Но все же на 2м месяце пребывания в больнице мы все таки собрали кровь и отправили на анализ в Москву, ждали месяц результат. Ребенок обследован на синдром Жильбера. Результат отрицательный. Обследован на синдром Криглера-Найяра в Медико-генетическом научном центре РАМН. Центр молекулярной генетики. Когда Саше было 3 месяца диагноз был подтвержден.
Саша на тот момент не мог уже выдерживать капельницы, он очень кричал и выдирал катетеры, но мы ждали результат и светились лампой. В сердине марта 2016г. пришли результаты и подвергли нас в шок, у Саши подтвердился диагноз, синдром Криглера-Найяра 2 тип. Врачи поставили на нас крест, думали мой сын уже не жилец и особо уже не старались нам помочь. После того как узнали диагноз нас выписали домой. Светились лампой мы дома, ждали, чтоб нам оформили документы для поездки в Москву, на обследование и может быть операцию по пересадке печени. С апреля по июнь 2016г. мы все ждали и ждали, думали что токсичный билирубин все таки опуститься до безопасного уровня, но нет. Параллельно проблем с печенью и ухудшалось его неврологическое состояние. Саша перестал держать голову, не научился переворачиваться, сидеть, был очень плаксивым, уже в 5 месяцев было ясно, что у него ДЦП, были очень сильные гиперкинезы и тонус.Ни массажи ни лфк нам не разрешали, так как это могло вызвать еще больший рост билирубина. И тогда я уже понимала, что без операции мой ребенок не выживет.
Только благодаря нашему педиатору 5 июля 2016 г. мы попали в Новосибирскую областную больницу. За 3 дня Сашу обследовали и сказали мне, что готовы нас оперировать. 12 июля 2016г. стал днем новой жизни, Сашеньке сделали пересадку печени (родственная пересадка от матери). Операция была очень сложная, длилась 14 часов, но все прошло успешно и через неделю у ребенка нормализовался билирубин, 13 мкмоль/л.
К сожалению ядерная желтуха, пол года жизни с высоким билирубином (250-300 мкмоль/л), операция, длительный наркоз, все это привело к большим проблемам, теперь наша борьба за полноценную жизнь продолжается.