Carl Muller был первым постулировать связь между гиперхолестеринемии, xanthomas и сердечно-сосудистых заболеваний в конце 1930-х годов.
В 1964 году Khatchadurian объяснил 2 формы FH, HeFH и HoFH.
Браун & Голдстайн выиграл роман в 1985 году за их работу по изоляции гена для FH.