Анемия Фанкони (ФА) является редким наследственным заболеванием. Условие было впервые описана в 1927 году швейцарский педиатр Guido Фанкони. Он описал семьи с пятью детьми, включая три брата с врожденными и beenmergfalen.
FA вызвано ошибкой в генетический код. Потому что условие настолько редки, и симптомы настолько разнообразны, диагноз не всегда напрямую.
Известны более 100 пациентов с FA в Нидерландах. Есть в настоящее время регистрация всех голландских пациентов, Настройка. Во всем мире есть более чем 3000 больных FA. Благодаря лучше лечения они живут дольше и дольше, и есть все больше и больше взрослых с FA.
Симптомы
Следующие симптомы могут указывать FA:
неисправность костного мозга (beenmergfalen)
врожденные физические аномалии скелета и/или органам и ограниченной длины
нарушения функций эндокринной системы (эндокринологические нарушения), такие как работает слишком медленно, слишком мало гормона роста, диабет и недостаточной зрелости развития щитовидной железы
значительно увеличился риск лейкемии и рака слизистой (плоскоклеточный рак) в ротовой полости и в женщин половых органов