Лебер в наследственной оптической невропатии, в общем, начинается внезапно, без боли в обоих глазах. Она влияет на больше мужчин в возрасте от 20 до 30 лет жизни и 95% людей теряют свое видение до 50 лет. [3] через несколько недель или месяцев, которые появляются симптомы: [3] [4]
Ухудшение зрения, затуманенное зрение или помутнение центральное зрение, которое предотвращает видение детализации в обоих глазах.
Уменьшение в центральное зрение, необходимо читать, узнавать лица или обрабатывать.
Центральная скотома, который относится к дефициту части поля зрения и может проявляться как темное пятно в поле зрения (в данном случае называется позитивные скотома) или это лагуны в поле зрения (в этой области пациент видит ничего), который появляется и n центральной точки крепления.
Низкая острота (в 80% людей), что хуже, таким образом, что он не может даже не подсчета голосов пальцев.
Двусторонние Оптика, вызывая видение непрозрачной и поле зрения уменьшается атрофии. Кроме того возможность видеть мелкие детали теряется. Цвета кажутся исчез.
В конце концов ученик будет иметь меньше способность реагировать на свет.
Юридические слепоты в большинстве случаев, что глубокие и постоянные, за исключением в некоторых случаях, в которых есть улучшение центрального зрения.
В некоторых редких случаях может быть связан неврологические симптомы: [3] [4]
Постуральная тремор.
Периферическая невропатия.
Миопатия, заболеваний, которые вызывают проблемы с тон и сокращение мышц, которые управляют добровольных движений.
Двигательные расстройства.
Прогрессивные рассеянный склероз подобные симптомы.
Атаксия, который является потеря координации движений.
Скручивания и повторяющиеся движения мышц.
Энцефалопатия, в котором есть изменены психического состояния, которое иногда сопровождается плохая координация движений ног или рук.
Дефекты сердечной проводимости.
Важно знать, что некоторые люди, несмотря на наличие мутаций, вызывая Лебер в наследственной оптической невропатии не развивается любой особенность этой болезни. В частности более 50% мужчин с мутацией и более 85% женщин с мутацией никогда потери зрения или медицинских проблем. Таким образом считается, что другие факторы, которые могут определить, является ли человек будет развивать признаки и симптомы, есть. [3]
Последнее обновление: 3/13/2017
Источник: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13049/neuropatia-optica-hereditaria-de-leber#diseaseS Intomassection