Частота двух общих заболеваний связанных мутаций в гене arylsulphatase (ASA) и мутации, вызывая Аса pseudodeficiency, были установлены в Метахроматическая лейкодистрофия больных диагностируется в нашей лаборатории. Были проанализированы в общей сложности 37 мутантных генов. G→A изменения, уничтожив сайт доноров сращивания экзона 2 обычно ассоциируется с более тяжелой болезни и была найдена в 43,2% мутантных генов ASA. C→T переход, вызывая пролина в замене лейцина в позиции 426 экзона 8 (P426→L) связан с позже начала болезни и был найден в 16,2% мутантных генов. A→G переход, ведущих к потере сигнала сплайсингу, связанные с ASA pseudodeficiency присутствовал на частоте 7,5% больных и heterozygotes изучал.