Страх который стал реальностью

---

В ноябре 2020 года моему сыну, 2007года рождения, был поставлен диагноз Болезнь Ниманна-Пика тип С, а в декабре мы получили генетическое подтверждение .
Сейчас, оглядываясь назад, я понимаю, что все незначительные отклонения в развитии нашего ребенка, все пережитые болезни, это сигналы которые мы пропустили. Не могу сказать, что это помогло бы нам. Наверно даже было бы еще сложнее. Ведь даже сейчас, зная диагноз мы не можем помочь нашему ребенку. Покупая миглустат за свой счет за границей, мы понимаем, что это всего лишь отсрочка неминуемого, ведь уже через пару месяцев мы не сможем финансово обеспечить лечение нашего ребенка, а жить с осознанием того, что лечение есть, а ты не можешь его обеспечить ребенку просто невыносимо, но надо.
Но теперь по порядку о всех сигналах.
Родился Юра в срок, вес 3500 рост 51см. Через три дня у нас появилась желтуха, с ней мы справились быстро пропив хепель. Но попав в больницу нам поставили диагноз воспаление легких, с ним мы то же справились и пройдя все многочисленные исследование были отправлены домой, как здоровый ребенок. Все УЗИ, анализы и т.д. были в норме.
Рано начали ползать, затем ходить уже в 11 месяцев, говорить. Юра очень активный, подвижный, веселый.
В 1,5 года заболели инфекционным мононуклеозом. И вот тогда, впервые у нас зафиксирована спленомегалия. Однако врачи считали, что это последствия перенесенного мононуклеоза и не заподозрили ничего. Так пролежав в гематологии, мы вышли с диагнозом синдром спленомегалии.
Далее жизнь потекла своим чередом. Детский садик, первый класс без каких то особенных проблем.
Но тяжело дается математика, стихи учатся долго и быстро забываются, но Юра общительный, веселый, добрый и открытый. Друзей много, он очень счастлив и мы, родители, не считаем, что плохая учеба, это проблема. "Не всем же быть гениями!". Этой фразой мы будем успокаивать себя до тех пор, пока не появяться явные проблемы. Тремор, нарушение походки. Вдруг знакомые начали спрашивать, а у Юры, что ДЦП? Затем он стал поперхиваться, очень сильно и часто. Затем стали уходить когнетивные способности, очень стремительно. И уже в средней школе Юра не может учиться самостоятельно. Появляются проблемы с речью, письмом.
Конечно все это время мы ходим по врачам, пьем лекарства, но результата нет. Нам даже поставлен диагноз Болезнь Коновалова-Вильсона, у Юры гетерозиготный ген. И нас пролечили целый год, но нам не лучше. И вот в ноябре мы попали в Хайдельберг, где нам поставлен диагноз.
Сейчас Юра утратил способность к общению, он очень хочет общаться, но говорит не связно, часто перевозбужден и к полноценному общению не способен.
Наша семья ищет все возможные способы помочь своему ребенку, но....

Надеюсь мы еще не в конце пути и у нас есть шанс.