Какова продолжительность жизни человека с Болезнь Сандхоффа?
Продолжительность жизни людей с Болезнь Сандхоффа и последние исследования Болезнь Сандхоффа
Продолжительность жизни человека с Болезнью Сандхоффа зависит от множества факторов и может значительно варьироваться. Болезнь Сандхоффа является редким и наследственным нейродегенеративным заболеванием, которое вызывает прогрессирующую деградацию нервной системы.
Симптомы болезни могут начинаться в раннем детстве и включать задержку психомоторного развития, проблемы с координацией движений, потерю моторных навыков и прогрессирующую утрату когнитивных функций.
К сожалению, Болезнь Сандхоффа является прогрессирующим заболеванием, и в настоящее время нет излечения. В большинстве случаев, пациенты с этим заболеванием имеют сокращенную продолжительность жизни. Однако, точная продолжительность жизни может быть различной для каждого пациента и зависит от тяжести симптомов и доступности соответствующей медицинской поддержки.
Важно отметить, что каждый случай Болезни Сандхоффа уникален, и конкретные прогнозы должны быть обсуждены с медицинским специалистом, знакомым с историей пациента.
Классический инфантильный форма болезни классифицируется развитием симптомов везде от 2 месяцев до 9 месяцев. Это наиболее серьезная из всех форм и приведет к смерти, прежде чем пациент достигает трех лет. Это наиболее распространенный и серьезный форма болезни Sandhoff. Младенцы с этим расстройством обычно появляются нормальной в возрасте до 3-6 месяцев, когда развитие замедляется и ослабить мышцы используются для движения. Пострадавшие дети теряют моторные навыки, такие как переворачивая, сидя и обход. Как болезнь прогрессирует младенцев разрабатывать припадки, видение и потеря слуха, деменции и паралич. Аномалия глаз называется Черри красное пятно, которое может быть отождествлен с обследование глаз, является характеристикой этого расстройства. Некоторые младенцы с Sandhoff заболевания возможно расширили органов или костные аномалии. Детей с тяжелой формой этого расстройства обычно живут только в раннем детстве.
Несовершеннолетних форма болезни показывает симптомы, начиная с 3 лет до 10 лет, и, хотя к тому времени, когда они являются 15 обычно умирает ребенок, это возможно для них жить дольше, если они находятся под постоянным присмотром. Симптомы включают в себя аутизма, атаксия, моторные навыки регрессии, spacticity и обучения расстройства.
Onset взрослого форма болезни классифицируются по его возникновения у пожилых людей и влияет на моторной функции этих лиц. Это еще не известно, если Sandhoff болезни приведет к этим лицам иметь снижение в их жизни.
Несовершеннолетних и взрослых начала формы заболевания Sandhoff очень редки. Признаки и симптомы могут начать в детстве, подростковом возрасте или взрослой жизни и обычно мягче, чем те, которые видели с инфантильный формы заболевания Sandhoff. Как и инфантильных формы страдают умственных способностей и координации. Характерные черты включают мышечная слабость, потеря мышечной координации и другие проблемы с движением, проблемы с речью и психических заболеваний. Эти признаки и симптомы различаются среди людей с поздним началом формы заболевания Sandhoff.
Опубликовано 24 февр. 2017 г. кем Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
Опубликовано 11 мая 2017 г. кем Mara 700
