1
Каковы симптомы Синдром Видеманна-Штайнера?
Вы можете прочесть о самых тяжелых симптомах Синдром Видеманна-Штайнера здесь
Задержка психоречевого развития
Опубликовано 25 февр. 2024 г. кем Olga 2700
В переводе с английский
Улучшение перевода
Кажется, что будет достаточное количество вариации фенотипу среди тех, кто имеет Штайнер Видемана синдром (WSS) сингл нуклеотидных полиморфизмов (ОНП). ОНП являются генетические варианты гена среди населения, иногда происходят в результате мутации, вновь созданные.
Хотя это возможно, эта Фенотипическая вариации является результатом различий в деталях точно какие нуклеотидов в гене пострадавших изменяется, это гораздо более вероятно (IMNSHO) что фенотип вариации является результатом созависимости эффекты от других, обычно патологических, генетические вариации в WSS лиц. Мы знаем, что ген WSS коды для протеина, который служит в качестве катализатора, который является частью человеческого эпигеномные метаболизм/механизма. Поэтому имело бы смысл что десятки, может быть сотни или даже тысячи других генов может иметь их выражения изменение. И это, в свою очередь, скорее всего будет иметь далеко идущие последствия на фенотип пострадавших человека.
AFAIK, следующим может быть худшее симптомы WSS, занял примерно в порядке их серьезности или долгосрочные последствия; (это главным образом основано на то, что мы видели с моим сыном, который, как представляется, что более серьезно пострадали что средний, и то, что я читал):
-Нарушения интеллекта
-Нарушение речи, иногда полное или вблизи отсутствие речи и нарушение языковых навыков
-Гипотонии как младенцев
-Нарушение координации
-Частичное корковая слепота могут присутствовать
-Неспособность понять многие вопросы безопасности
-Опасность тайное бегство
-Отсутствие понимания, что их действия могут непреднамеренно вред кто-то рядом
-Неспособность жевать иногда могут присутствовать
-Несколько чувствительность пищи
-Чувствительность к искусственных пищевых красителей
-Апноэ сна может представить (обструктивная вследствие гипотонии и центральный из-за нервной системы imairment)
-Герда вследствие гипотонии как младенцев
-Задержка моторного вехи, как младенцев
На добавочной стороне затрагиваемые лица часто кажется счастливым распоряжения.
Хотя это возможно, эта Фенотипическая вариации является результатом различий в деталях точно какие нуклеотидов в гене пострадавших изменяется, это гораздо более вероятно (IMNSHO) что фенотип вариации является результатом созависимости эффекты от других, обычно патологических, генетические вариации в WSS лиц. Мы знаем, что ген WSS коды для протеина, который служит в качестве катализатора, который является частью человеческого эпигеномные метаболизм/механизма. Поэтому имело бы смысл что десятки, может быть сотни или даже тысячи других генов может иметь их выражения изменение. И это, в свою очередь, скорее всего будет иметь далеко идущие последствия на фенотип пострадавших человека.
AFAIK, следующим может быть худшее симптомы WSS, занял примерно в порядке их серьезности или долгосрочные последствия; (это главным образом основано на то, что мы видели с моим сыном, который, как представляется, что более серьезно пострадали что средний, и то, что я читал):
-Нарушения интеллекта
-Нарушение речи, иногда полное или вблизи отсутствие речи и нарушение языковых навыков
-Гипотонии как младенцев
-Нарушение координации
-Частичное корковая слепота могут присутствовать
-Неспособность понять многие вопросы безопасности
-Опасность тайное бегство
-Отсутствие понимания, что их действия могут непреднамеренно вред кто-то рядом
-Неспособность жевать иногда могут присутствовать
-Несколько чувствительность пищи
-Чувствительность к искусственных пищевых красителей
-Апноэ сна может представить (обструктивная вследствие гипотонии и центральный из-за нервной системы imairment)
-Герда вследствие гипотонии как младенцев
-Задержка моторного вехи, как младенцев
На добавочной стороне затрагиваемые лица часто кажется счастливым распоряжения.
Опубликовано 20 апр. 2017 г. кем Mike 420
