Vad är Adams-Olivers Syndrom (AOS)?

Adams-Olivers syndrom (AOS) är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar utvecklingen av hud, hår, naglar och skelett. Sjukdomen är ärftlig och kännetecknas av missbildningar och avvikelser i dessa områden. Vanliga symtom inkluderar skalpdefekter, som kan vara små eller omfattande, missbildade öron, fingrar eller tår, och oregelbundna naglar. Vissa personer med AOS kan också ha hjärtfel, ögonproblem eller intellektuell funktionsnedsättning.

Diagnosen ställs vanligtvis genom en klinisk undersökning och genetiska tester. Det finns ingen botemedel för AOS, men behandlingen fokuserar på att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten för de drabbade. Det kan innefatta kirurgiska ingrepp för att korrigera missbildningar, hudvård för att hantera hudproblem och specialanpassade hjälpmedel för att underlätta vardagen.

Det är viktigt att personer med AOS får stöd och vård från ett team av specialister, inklusive hudläkare, ortopedläkare, kardiologer och genetiker, för att hantera de olika aspekterna av sjukdomen.