Kända personer med Alkaptonuri
Vilka kända personer finns med Alkaptonuri? Läs om skådespelare, idrottsmän, politiker och andra offentliga personer med diagnosen Alkaptonuri.
Alkaptonuri är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar ämnesomsättningen hos en person. Det är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att barnet ska drabbas.
En känd person som led av Alkaptonuri var Sir Archibald Garrod, en brittisk läkare och forskare. Han var en pionjär inom genetik och upptäckte att Alkaptonuri var den första sjukdomen som kunde kopplas till en genetisk defekt.
Alkaptonuri orsakar en brist på enzymet homogentisinsyraoxidase, vilket leder till att homogentisinsyra ansamlas i kroppen. Detta kan leda till svarta eller blåsvarta fläckar på huden och missfärgning av bindväv och brosk i kroppen.
En annan känd person med Alkaptonuri är Robert Gregory, en brittisk soldat och konstnär. Han blev känd för sina konstverk som visade de fysiska effekterna av sjukdomen på hans kropp.
Trots att Alkaptonuri är en ovanlig sjukdom har dessa personer spelat en viktig roll i att öka medvetenheten och förståelsen för sjukdomen.
