Kloakexstrofi är en medfödd missbildning där urinröret öppnar sig på fel ställe, vanligtvis på framsidan av kroppen istället för på undersidan av penis eller klitoris. För att diagnosticera kloakexstrofi utförs olika medicinska undersökningar och tester.
En viktig del av diagnosen är en fysisk undersökning av barnet för att identifiera de synliga tecknen på kloakexstrofi. Läkaren kan också använda bildundersökningar som ultraljud, röntgen eller magnetisk resonanstomografi (MR) för att få en tydligare bild av missbildningen.
Ytterligare tester kan inkludera urinprov för att kontrollera eventuella abnormiteter i urinen samt blodprov för att undersöka eventuella associerade genetiska eller kromosomala avvikelser.
Diagnosen kloakexstrofi ställs av en specialistläkare inom barnkirurgi eller urologi baserat på resultaten från dessa undersökningar och tester.