För att diagnosticera Cone-Rod Dystrophies (CRD) används en kombination av olika metoder och tester. En viktig del av diagnosen är en noggrann ögonundersökning av en ögonläkare, där man tittar på synskärpa, färgseende och synfält. En elektroretinografi (ERG) kan också utföras för att mäta aktiviteten i näthinnan och bedöma hur väl de ljuskänsliga cellerna fungerar.
Genetiska tester är också viktiga för att identifiera specifika genmutationer som kan vara ansvariga för CRD. Detta kan göras genom att ta ett blodprov och analysera DNA. Genetiska tester kan hjälpa till att bekräfta diagnosen och ge information om sjukdomens ärftlighet och prognos.
Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker att man har CRD eller om man upplever försämrad syn. En tidig diagnos kan vara avgörande för att få rätt behandling och stöd för att hantera sjukdomen.