Vad är Danons sjukdom?
En beskrivning av Danons sjukdom. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Danons sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar musklerna och andra organ i kroppen. Sjukdomen är uppkallad efter den franske läkaren Dr. Danon, som först beskrev den. Den drabbar främst män och debuterar vanligtvis under barndomen eller tonåren.
De främsta symptomen inkluderar muskelsvaghet, hjärtproblem och intellektuell funktionsnedsättning. Sjukdomen orsakas av en genetisk mutation som påverkar produktionen av ett protein som kallas lysosomalt-associated membrane protein 2 (LAMP2). Detta protein är viktigt för cellernas normala funktion och nedbrytning av avfall.
Trots att det inte finns något botemedel för Danons sjukdom, kan symtomatisk behandling hjälpa till att lindra vissa problem. Det är viktigt att få en korrekt diagnos och att få regelbunden medicinsk uppföljning för att hantera sjukdomens progression och komplikationer.
