Fibular hemimelia är en medfödd missbildning där den ena eller båda benen, vanligtvis underbenet, är förkortade eller saknas helt. För att diagnosticera fibular hemimelia utförs en noggrann fysisk undersökning av patienten. Läkaren kommer att undersöka benens längd, form och rörlighet. Röntgenbilder kan tas för att få en tydligare bild av benstrukturen och för att bedöma eventuella avvikelser.
Utöver den fysiska undersökningen kan ytterligare tester och undersökningar behövas för att bedöma eventuella associerade missbildningar eller komplikationer. Det kan inkludera ultraljud, magnetisk resonanstomografi (MR) eller genetiska tester.
En korrekt diagnos av fibular hemimelia är viktig för att planera lämplig behandling och uppföljning. Det är viktigt att konsultera en erfaren ortopedisk specialist för att få en noggrann diagnos och för att diskutera lämpliga behandlingsalternativ.