Glykogenos är en grupp sällsynta genetiska sjukdomar som påverkar kroppens förmåga att bryta ner och använda glykogen, vilket är kroppens huvudsakliga energireserv. För att diagnosticera glykogenos krävs en noggrann utvärdering av patientens medicinska historia, fysiska undersökning och laboratorietester.
En viktig del av diagnosen är att identifiera symtom och tecken på glykogenos, såsom låg blodsockernivå, muskelsvaghet, tillväxthämning och leverförstoring. Läkaren kan också beställa blodprov för att mäta nivåerna av glukos, laktat och leverenzymer.
Ytterligare tester kan inkludera genetiska tester för att identifiera specifika mutationer som orsakar glykogenos. En muskelbiopsi kan också utföras för att undersöka glykogeninlagringen i muskelvävnaden.
En korrekt diagnos av glykogenos är viktig för att kunna ge rätt behandling och hantera eventuella komplikationer. Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker glykogenos eller om man upplever symtom som kan vara relaterade till sjukdomen.