För att diagnosticera Generaliserad lymfatisk anomali och Gorham-Stouts sjukdom krävs en noggrann utvärdering av patientens medicinska historia, fysiska undersökning och olika diagnostiska tester.
En viktig del av diagnosen är att utesluta andra sjukdomar med liknande symtom. Läkaren kan beställa blodprov för att kontrollera nivåerna av olika ämnen i blodet och utföra en biopsi för att undersöka vävnadsprover.
Bildundersökningar som röntgen, datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MR) kan användas för att visualisera förändringar i ben och mjukvävnad.
Benbiopsi kan också utföras för att undersöka förändringar i benstrukturen och identifiera onormala celler.
En multidisciplinär tillvägagångssätt med samarbete mellan olika specialister, såsom reumatologer, ortopedkirurger och radiologer, kan vara nödvändigt för att säkerställa en korrekt diagnos.
Det är viktigt att notera att diagnosen av dessa sjukdomar kan vara utmanande på grund av deras sällsynthet och liknande symtom med andra sjukdomar. Därför är det viktigt att söka medicinsk hjälp och råd från kvalificerade läkare.