Diagnostiken är i första hand för symptomen, i en typ av mutation, blodprov aldolase kan ge resultat, och i andra mutationer du har att göra genetiska tester, har en genetisk testning billigare än diagnos 3 mutationer och andra mer komplett diagnoser, alla mutationer, även de mest sällsynta. Men det finns också några mutationer som varken genen är möjligt att upptäcka.