Är Ärftliga multipla exostoser ärftligt?
Här kan du läsa om Ärftliga multipla exostoser kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Ärftliga multipla exostoser? Har fler familjemedlmmar diagnosen Ärftliga multipla exostoser, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, ärftliga multipla exostoser är ärftliga. Det är en genetisk sjukdom som överförs från föräldrar till barn. Sjukdomen kännetecknas av att det bildas benutväxter på skelettet, vilket kan orsaka smärta och rörelsebegränsningar. De flesta fall av ärftliga multipla exostoser är autosomalt dominant ärftliga, vilket innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen finns det en 50% chans att barnet också kommer att ärva den. Mutationer i EXT1- eller EXT2-generna anses vara de vanligaste orsakerna till sjukdomen. Det är viktigt att notera att även om sjukdomen är ärftlig kan den också uppstå som en ny mutation hos en individ utan familjehistoria av sjukdomen. Det är därför viktigt att söka medicinsk rådgivning och genetisk testning om man misstänker att man eller ens barn kan ha ärftliga multipla exostoser.
