Vilka är orsakerna till Kabukisyndromet?
Läs om troliga orsaker till Kabukisyndromet angivna av dem som lever med just Kabukisyndromet
Kabukisyndromet är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i antingen KMT2D- eller KDM6A-genen. Dessa gener är involverade i regleringen av genuttryck och påverkar utvecklingen av olika organ och vävnader i kroppen.
Orsakerna till Kabukisyndromet är ännu inte helt förstådda, men det antas att mutationerna i KMT2D- eller KDM6A-genen leder till störningar i epigenetiska mekanismer. Epigenetik handlar om förändringar i genuttrycket som inte beror på förändringar i DNA-sekvensen.
Det finns också teorier om att Kabukisyndromet kan vara ärftligt, men det är inte alltid fallet. Vissa fall av sjukdomen uppstår spontant utan någon känd familjehistoria.
Symptomen på Kabukisyndromet inkluderar karakteristiska ansiktsdrag, intellektuell funktionsnedsättning, hjärtfel, hörselnedsättning och försenad utveckling. Behandlingen fokuserar på att hantera de olika symtomen och stödja individens utveckling och välbefinnande.
