Kabukisyndromet är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar olika delar av kroppen och kan ge upphov till en rad olika symtom. De vanligaste symptomen inkluderar:
- Ansiktsdrag: Barn med Kabukisyndromet kan ha karakteristiska ansiktsdrag, såsom bågformade ögonbryn med glest mellanrum, lågt placerade öron, en bred och böjd näsa samt en bred mun med en nedåtgående v-formad överläpp.
- Tillväxthämning: Många drabbade barn har en fördröjd tillväxt och kan vara kortväxta.
- Fördröjd utveckling: Kabukisyndromet kan påverka barnets motoriska och intellektuella utveckling, vilket kan leda till fördröjd språkutveckling och inlärningssvårigheter.
- Hörselnedsättning: En betydande andel av individerna med Kabukisyndromet kan ha hörselnedsättning eller dövhet.
- Hjärtfel: Vissa barn kan födas med medfödda hjärtfel.
Det är viktigt att notera att symptomen kan variera från person till person och att inte alla drabbade uppvisar alla symtom. Om du misstänker att ditt barn har Kabukisyndromet bör du kontakta en läkare för en korrekt diagnos och behandlingsplan.